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　　2月28日是第14個(gè)“國際罕見病日”。罕見病也稱作“孤兒病”,或許很多人不了解罕見病,但是相信大家都聽說過“瓷娃娃”“漸凍人”“月亮孩子”等名詞,其實(shí)這些就是罕見病。2月28日,記者從濰坊市新生兒疾病篩查中心了解到,我市從2013年開展新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查,截至2020年年底,有二十六萬多例新生兒參加篩查,其中有272例遺傳代謝病病人分別患21種遺傳代謝病,均屬于罕見病范疇。

　　學(xué)生撞到額頭后記憶衰退,確診“甲基丙二酸血癥”

　　2019年,當(dāng)時(shí)上大二的濰坊學(xué)生小馮前額不小心撞到門上,雖然沒有破皮,隨后卻出現(xiàn)了嘔吐的情況,到醫(yī)院檢查也沒發(fā)現(xiàn)問題。隨后,小馮逐漸出現(xiàn)了記憶減退、精神不振等情況,跟人說話時(shí)語速也變慢。家長帶著小馮四處求醫(yī),先后被診斷為“癔癥”“精神分裂癥”,也按精神疾病治療了很久,效果卻一直不理想,甚至有段時(shí)間生活不能自理。一直到去年,小馮才在相關(guān)專家的指導(dǎo)下查明了病因,原來他不是得了所謂的“精神病”,而是甲基丙二酸血癥,一種罕見病。

　　濰坊市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人田維兵告訴記者,甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥,簡(jiǎn)稱MMA,是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見的一種疾病,屬于常染色體隱性遺傳病。一些健康的父母想不到自己的孩子會(huì)得遺傳病,其實(shí)隱性遺傳病的發(fā)病,恰恰就是因?yàn)楦改阁w內(nèi)的突變基因在作怪,甲基丙二酸血癥也是如此。

　　甲基丙二酸血癥與其他可篩查的代謝病都有一個(gè)最大的特點(diǎn),那就是早期未發(fā)病前是可以通過一些特殊檢查發(fā)現(xiàn)的,在未發(fā)病之前就開始有針對(duì)性地治療,是可以控制疾病出現(xiàn)的。也就是說,在治療手段的干預(yù)下,患者可以不出現(xiàn)諸如危及智力、傷及器官等癥狀,如果控制好,有可能終身不發(fā)病?？刂品椒ㄒ埠?jiǎn)單,比如通過攝入特殊食品來減少“甲基丙二酸”的生成,或者通過藥物增加該物質(zhì)的排出。

　　罕見病發(fā)病有早有晚,新生兒家長逐漸重視做篩查

　　2020年,家住濰坊城區(qū)的小靜(化名)與小健(化名)婚后不久便懷孕了,在市婦幼保健院順利生下一個(gè)寶寶后,護(hù)士建議夫妻二人給寶寶做一套多項(xiàng)遺傳代謝病篩查。小靜與小健認(rèn)真地看了知情告知書才發(fā)現(xiàn),原來還有許多“隱藏”的疾病可能會(huì)影響到寶寶的健康,說不定還會(huì)導(dǎo)致殘疾。兩人聯(lián)想到老家所在的村里有個(gè)孩子出生后沒有做多項(xiàng)遺傳代謝病篩查,兩個(gè)月后,孩子的生長發(fā)育慢慢與正常孩子不太一樣,之后輾轉(zhuǎn)青島、濟(jì)南等地看病,都沒法讓孩子恢復(fù)到正常狀態(tài),直到現(xiàn)在快兩歲了還不能走路。如果孩子出生后做了多項(xiàng)遺傳代謝病篩查,就可能避免這種后果。

　　夫妻二人意識(shí)到做多項(xiàng)遺傳代謝病篩查的重要性,選擇了做篩查,給孩子一個(gè)健康的未來。

　　田維兵表示,罕見病一直與人類共生?，F(xiàn)在它們頻繁地出現(xiàn),只不過是科學(xué)技術(shù)進(jìn)步了,導(dǎo)致能發(fā)現(xiàn)和確診的疾病譜發(fā)生變化,比如串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)在新生兒篩查中的應(yīng)用,基因診斷技術(shù)在產(chǎn)前的應(yīng)用等,都進(jìn)一步將“罕見病”抓出現(xiàn)形。以往,苯丙酮尿癥引起的智力損害,被定為不明原因的智力障礙；甲基丙二酸血癥導(dǎo)致的急性腦病,可能被認(rèn)為是腦炎；高氨血癥引起的精神分裂癥,會(huì)被當(dāng)成普通的精神疾??；戊二酸尿癥Ⅱ型導(dǎo)致的瑞氏綜合征,被認(rèn)為是藥物誘發(fā)的肝性腦病。

　　罕見病發(fā)病有早有晚,有的早在胎兒期發(fā)病,有的到老年期發(fā)病,甚至終身不發(fā)病,有的發(fā)病后逐漸進(jìn)展,有的急性發(fā)病,甚至猝死。發(fā)病誘因可能是感冒、發(fā)熱、疲勞、饑餓、飲酒、食物、暴飲暴食、藥物、手術(shù)、預(yù)防接種等,如果能夠及早篩查發(fā)現(xiàn)、正確診斷,避免發(fā)病誘因,可能一生平安,因此現(xiàn)在人們也更加重視新生兒疾病篩查。

　　我市開展篩查八年排查出21種罕見病

　　2月28日,記者從濰坊市新生兒疾病篩查中心了解到,其實(shí)我們身邊的罕見遺傳代謝病患兒并不少見。目前較常見的罕見病就是“不食人間煙火的天使”——苯丙酮尿癥,這是一種需要食用特殊食品來避免智障的遺傳代謝病,濰坊的發(fā)病率約為1:7000。從發(fā)病率來看,該疾病與普通疾病相比并不多見。由于近年來檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展,發(fā)現(xiàn)不僅這種罕見病能使患者出現(xiàn)智力低下等癥狀,導(dǎo)致智障殘疾的“罕見病”不在少數(shù)。

　　濰坊市新生兒疾病篩查中心從2013年開展新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查,截至2020年年底,有二十六萬多例新生兒參加篩查,其中有272例遺傳代謝病病人分別患21種遺傳代謝病,均屬于罕見病范疇。以下幾種相比之下較為“多見”:苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、3-甲基巴豆先輔酶A羧化酶缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、楓糖尿癥等多種羧化酶缺乏癥。

　　濰坊市新生兒疾病篩查中心的工作人員告訴記者,通過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn),這些以前不常見的遺傳代謝病并不罕見,如果未經(jīng)干預(yù),一旦發(fā)病,后果都非常嚴(yán)重,如導(dǎo)致智障、殘疾,還有些精神異常方面的表現(xiàn),屬于難治性疾病。好在這些通過新生兒足跟血篩查確診的患兒,在沒有出現(xiàn)癥狀之前進(jìn)行了及時(shí)干預(yù),是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的受益者。他們大部分可以像普通孩子一樣正常生活、求學(xué)、成長,因此,在新生兒期進(jìn)行多項(xiàng)遺傳代謝病的篩查是有其重要意義的。