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墜入人間的“蜜糖”

來源:濰坊市人民醫(yī)院   發(fā)布時(shí)間:2021-12-21 10:19:46

  唐氏綜合征(DOWN)即先天愚型,又稱21-三體綜合征,是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一,是因21號染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的染色體病。

  

  就是多出來的這一條“21號染色體”,給“蜜糖”們帶來了明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。目前尚無明確有效治療方法,預(yù)防的主要措施就是產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷,根據(jù)孕媽意愿決定是否及時(shí)終止妊娠。

  唐氏綜合征的發(fā)病率

  其發(fā)生率約為1/700,約占出生染色體病的80%。在家族中有過“蜜糖”兒的人群,其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān),孕婦30歲以后,隨著年齡段增加,胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率增加。如孕婦年齡在35歲至39歲,幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲,幾率高達(dá)1/20。

  

  篩查方法

  在我國,唐篩是每個(gè)孕婦必做的一項(xiàng)重要檢查。檢查會根據(jù)相應(yīng)的數(shù)值來估計(jì)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。目前篩查方法有兩種:

  

  1.血清學(xué)篩查是通過檢測母體血清中甲胎蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(β-HCG)和游離雌三醇(E3)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息,綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

  2.無創(chuàng)DNA抽取孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),可同時(shí)檢測21、18、13三體等常見染色體異常。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí),孕媽媽也不必過于緊張,這時(shí)能表明胎兒患唐氏綜合征的概率較高,并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)情況時(shí),孕媽接下來要做的是通過產(chǎn)前診斷來確認(rèn)。

  診斷唐氏綜合征需要做介入性產(chǎn)前診斷,常用方法為羊膜腔穿刺術(shù),即在超聲波探頭的引導(dǎo)下,用一根細(xì)長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔,抽取20-30ml羊水。穿刺術(shù)最合適的孕周是18-24周,此時(shí)羊水量相對多,胎兒較小,用針穿刺抽取羊水時(shí)不易刺傷胎兒,且羊水中活細(xì)胞比例比較高。

  

  對抽取的羊水樣本做進(jìn)一步的化驗(yàn),根據(jù)檢測方法不同分為細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及分子遺傳學(xué)診斷。細(xì)胞遺傳學(xué)診斷即為傳統(tǒng)的染色體核型分析,能診斷胎兒23對染色體的數(shù)量異常及大片段結(jié)構(gòu)異常;分子遺傳學(xué)診斷,如基因芯片檢查或特殊基因檢查,基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常,特殊基因檢查可進(jìn)行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。

責(zé)任編輯:平小娜

通訊員:張海玉