獨(dú)特基因讓頻繁患癌女性康復(fù)
來源:科技日?qǐng)?bào) 發(fā)布時(shí)間:2022-11-09 08:46:26
科技日?qǐng)?bào)北京11月7日電 (記者劉霞)一名極易患腫瘤的西班牙女性最近引發(fā)關(guān)注。這名女性曾先后罹患12種不同的腫瘤,其中5種是惡性的,但在治療后“完全康復(fù)”!西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)科學(xué)家在最新一期《科學(xué)進(jìn)展》雜志發(fā)表研究論文稱,他們發(fā)現(xiàn)了該患者如此容易患癌的原因:她攜帶了一組人類從未見過的基因突變。研究人員表示,這個(gè)“例外”的病例有助于改善癌癥早期診斷并開發(fā)新療法。
研究人員發(fā)現(xiàn),這位現(xiàn)年36歲的女性攜帶了兩個(gè)名為MAD1L1的基因突變的拷貝,分別來自其父母,該基因編碼在細(xì)胞分裂中起至關(guān)重要作用的蛋白質(zhì)MAD1。
研究顯示,當(dāng)實(shí)驗(yàn)小鼠攜帶兩個(gè)MAD1L1突變拷貝時(shí),其會(huì)在子宮內(nèi)死亡,但這名女性一直活到成年,不過一生都極易罹患腫瘤。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時(shí),最后一次是在28歲時(shí),而且?guī)缀趺扛魩啄昃蜁?huì)被診斷患上某種類型的腫瘤,分布于身體不同部位。
此外,研究人員對(duì)患者的血液進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn),她體內(nèi)有多達(dá)40%的血細(xì)胞存在染色體過多或過少的情況,這種被稱為基因不穩(wěn)定性的缺陷是癌癥的標(biāo)志,患者的免疫系統(tǒng)會(huì)為應(yīng)對(duì)這種威脅作出廣泛的炎癥反應(yīng)。
盡管患過多次癌癥,但這名女患者每次都能較輕松地治愈。自2014年她最后一個(gè)腫瘤被切除后,再也沒有復(fù)發(fā)。研究人員認(rèn)為,這可能要?dú)w功于她獨(dú)特的免疫系統(tǒng)。
論文第一作者、CNIO生物化學(xué)家卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說,盡管上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥,但她的免疫系統(tǒng)受到了極大刺激,反而有利于更好地識(shí)別和破壞腫瘤細(xì)胞,“她的基因缺陷最終保護(hù)了她。經(jīng)過手術(shù)和治療,她的所有惡性腫瘤都痊愈了”。
該團(tuán)隊(duì)希望進(jìn)一步研究該女性的免疫防御系統(tǒng),看能否在其他癌癥患者身上找到。他們認(rèn)為,增強(qiáng)患者的免疫反應(yīng)有助于阻止腫瘤的惡化,這種療法將類似于現(xiàn)有的免疫療法——旨在增強(qiáng)免疫系統(tǒng)靶向和殺死癌細(xì)胞的能力。
總編輯圈點(diǎn)
簡(jiǎn)直不知該說這位西班牙的女士倒霉,還是說她幸運(yùn)。她竟然可以倒霉到先后患上12種腫瘤,而且從兩歲開始就和各種癌癥打起了交道;但她攜帶如此罕見的基因突變,卻又幸運(yùn)地成功出生,并在多次與惡性腫瘤的交手中全部取勝。基因缺陷讓她易患腫瘤,同時(shí),基因缺陷又保護(hù)了她。當(dāng)然,對(duì)醫(yī)學(xué)界的研究者來說,能有這樣一個(gè)活生生的案例,倒確實(shí)算得上是一種幸運(yùn)。任何的例外都暗藏玄機(jī),找出這種玄機(jī),或許能造福更廣大的癌癥患者。
責(zé)任編輯:邢敏