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52種遺傳代謝病濰坊可篩查~

來源:濰坊新聞網(wǎng)   發(fā)布時間:2023-02-28 14:38:26

  濰坊日報社濰坊融媒訊 2月28日是第16個“國際罕見病日”。當(dāng)天,記者從濰坊市新生兒疾病篩查中心了解到,目前,我市可以進行52種遺傳代謝病篩查,其中發(fā)病率最高的單病種為甲基丙二酸血癥,專家表示,預(yù)防“罕見病”十分重要。

采集足底血。

  “看見”罕見病

  家住諸城市的李萍茹(化名)在4歲多時突然出現(xiàn)了智力發(fā)育倒退,父母帶其輾轉(zhuǎn)濟南、北京求診就醫(yī)后,查出患有甲基丙二酸血癥(縮寫MMA,一種罕見有機酸代謝障礙疾?。S捎诶钇既愕牟∏榘l(fā)展較快,雙下肢出現(xiàn)了肌張力低下、無法站立的情況,經(jīng)過艱難治療,只有部分運動功能得到恢復(fù),智力損傷卻已無法挽回。

  罕見病,一個讓人提起就不免憂傷的詞語,人們看到它,不免會聯(lián)想到“人魚寶寶”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“牽線木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)等等被賦予詩意的疾病代稱。但是,伴隨這些疾病而來的卻是難言的痛苦和結(jié)局。

  80%的罕見病是由遺傳因素致病,其中70%在兒童期就已發(fā)病,部分疾病在新生兒期就可能出現(xiàn)癥狀,導(dǎo)致患兒猝死或致殘。因此,提前“看見”罕見病,才能做到早期干預(yù)。

新生兒遺傳代謝病足底血樣本(2種顏色代表不同篩查項目組合)。

  “數(shù)據(jù)”罕見病

  記者了解到,我市于2000年成立濰坊市新生兒疾病篩查中心(簡稱新篩中心),由濰坊市婦幼保健院具體開展新生兒遺傳代謝病的篩查工作。經(jīng)過20多年的發(fā)展,已經(jīng)從當(dāng)初的“兩病”篩查發(fā)展到現(xiàn)在的多種遺傳代謝病篩查(52種疾?。?,其中有50種病屬于國家罕見病目錄中的罕見病。

  濰坊市新生兒疾病篩查中心負責(zé)人田維兵告訴記者,截至目前,我市新篩中心確診的1884名病人當(dāng)中,有430名為罕見遺傳代謝病,發(fā)病率1:4651,其中,發(fā)病率最高的單病種為甲基丙二酸血癥,確診89例,發(fā)病率約為1:4129。從我市新生兒期的遺傳代謝病篩查工作中確診的遺傳代謝病就有1:2980的總發(fā)病率,因此“罕見病”已經(jīng)不罕見了。

濰坊市新生兒疾病篩查中心的醫(yī)護人員在工作中。

  “預(yù)防”罕見病

  田維兵表示,遺傳代謝病本身就是遺傳病,大多數(shù)還都是隱性基因遺傳,因此,在不確定父母基因的前提下,每一個孩子都有可能患有罕見遺傳代謝病。所以,新生兒遺傳代謝病篩查就顯得格外的重要,這關(guān)系到能否提前干預(yù)或治療。

  濰坊市婦幼保健院自2000年開展新篩工作以來,一直對篩查確診的0-6歲苯丙酮尿癥患兒進行院級補助,保障患兒在最佳干預(yù)時期獲得有效的治療。2019年,濰坊市又出臺了相應(yīng)的醫(yī)療保險救助政策,使苯丙酮尿癥患兒獲得救助年齡延長到18歲。

  田維兵告訴記者,隨著醫(yī)學(xué)水平發(fā)展,醫(yī)學(xué)界對罕見病病種的認知逐漸提升,多種篩查技術(shù)手段的應(yīng)用也逐漸進入普及階段。對于新生兒來說,明確早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)或治療的“三早原則”,即使患有這類疾病,也會在發(fā)病前獲得有效控制,從而最大程度地保障患兒健康成長。

  濰坊日報社全媒體記者: 王路欣/文圖

責(zé)任編輯:陳曉芳

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