關(guān)注罕見病，讓罕見被看見
來源：濰坊新聞網(wǎng) 發(fā)布時(shí)間：2023-02-28 14:02:00
每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病日，今年是第16個(gè)國(guó)際罕見病日，主題為“Share your colours”（點(diǎn)亮你的生命色彩），意在全社會(huì)一起努力，讓罕見病群體被看見，被重視。
什么是罕見??？
罕見病指的是發(fā)病率非常低的疾病?！吨袊?guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》定義，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃入罕見病。我國(guó)由于人口基數(shù)龐大，罕見病并不罕見。如：X連鎖低磷性佝僂病、瓷娃娃（成骨不全）、黏寶寶（黏多糖貯積癥）、月亮天使（白化?。?、Alport綜合征……這些看似奇怪名稱的背后分別有一群不為大多數(shù)人所知的特殊群體——罕見病患者。
目前，全球確認(rèn)的罕見病超7000種，我國(guó)有超2000萬名罕見病患者。近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)等診斷手段的快速發(fā)展，每年約有200個(gè)新病種被發(fā)現(xiàn)。
罕見疾病的發(fā)生幾率低，多數(shù)為遺傳病，其余為代謝病及免疫病。目前，罕見病的防治還面臨著巨大的挑戰(zhàn)：疾病的診斷和識(shí)別難度大、大多數(shù)罕見病目前尚無有效的治療手段、少數(shù)有特效藥治療的疾病治療費(fèi)用昂貴、缺乏專業(yè)的多學(xué)科管理平臺(tái)等等。但隨著社會(huì)的發(fā)展及國(guó)家的重視，部分罕見病，特別是免疫相關(guān)性罕見病近年來治療得到了快速進(jìn)展。
醫(yī)院作為綜合類別省級(jí)區(qū)域醫(yī)療中心，一向重視罕見病的診療。產(chǎn)前診斷科、新生兒科及兒科在胎兒及兒童罕見病方面具備雄厚業(yè)務(wù)能力，近年來診斷罕見病上百例。2022年我院共診治38個(gè)病種，上報(bào)194例罕見病例，排前5的病種分別是脊髓性肌萎縮癥26例、特發(fā)性肺纖維化21例、IgG4相關(guān)性疾病19例、自身免疫性腦炎17例、視神經(jīng)脊髓炎15例。罕見病診療、康復(fù)已經(jīng)成為醫(yī)院下一步公關(guān)重點(diǎn)，醫(yī)院將繼續(xù)開展罕見病多學(xué)科聯(lián)合診療及康復(fù)工作，為全市乃至全省罕見病兒童提供全面的診療服務(wù)、家庭康復(fù)指導(dǎo)。
關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。希望我們能幫助更多的罕見病患兒和家庭直面病痛挑戰(zhàn)，重拾生活希望，讓罕見被“看見”！
（濰坊市人民醫(yī)院 供稿）
責(zé)任編輯：平小娜
